Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa / Novel mutation in TSC2 gene in pediatric patient with clinical diagnosis of tuberous sclerosis

El complejo de esclerosis tuberosa es un desorden neurocutáneo autosómico dominante causado por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2. El diagnóstico se basa en criterios clínicos o el criterio genético. La presentación clínica es altamente variable y las manifestaciones de la enfermedad pueden desarrollarse durante toda la vida. Se reporta el caso de un niño que cumple criterios clínicos para el diagnóstico de esclerosis tuberosa y cuyo estudio molecular identificó una variante nueva del gen TSC2. Se trata de una mutación sin sentido, esporádica, no reportada previamente (c.583_586dupATCG) localizada en el exón 6, que provoca un codón de parada temprano y altera la estructura de la proteína. Puede considerarse una variante patogénica por el tipo de mutación y permite ampliar el espectro de variantes del gen TSC2 como causa del complejo de esclerosis tuberosa.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a neurocutaneous autosomal dominant disorder that results from mutations within either the TSC1 gene or the TSC2 gene. Diagnosis is based on well-established clinical criteria or genetic criteria. Clinical features are highly variable and could be developing over the life. We present a case of TSC with a molecular test that identified a novel variant in TSC2 gene. It is a sporadic missense mutation which has not been previously reported in the literature. It is caused by premature termination of protein translation and results in the production of truncated and non-functional proteins. This mutation is considered as a pathogenic variant and allows to broaden the spectrum of variants of TSC2 gene as a cause of TSC.

Embarazo ectópico abdominal avanzado: reporte de casos y revisión de la literatura / Advanced ectopic abdominal pregnancy: Case report and review of the literature

RESUMEN Objetivo: Reportar dos casos de embarazo ectópico abdominal avanzado, con buen resultado materno / perinatal, y revisar la literatura disponible con respecto al manejo de la placenta y el pronóstico de esta entidad. Materiales y métodos: Se describen dos casos de embarazo ectópico abdominal avanzado en los que se realizó extracción de la placenta, con feto viable y resultado perinatal favorable. Estos fueron atendidos en una institución de cuarto nivel de complejidad,ubicada en la ciudad de Cali, Colombia. Se realizó una revisión de la literatura registrada en las bases de datos Medline vía PubMed, con los términos de búsqueda: "embarazo abdominal", "embarazo esplénico", "embarazo hepático", "embarazo omental" y "embarazo peritoneal". La búsqueda se limitó a artículos publicados durante los últimos doce años en inglés y español. Resultados: Se recuperaron 228 referencias, de las cuales 42 artículos cumplieron con los criterios de inclusión que informan un total de 74 pacientes con embarazo ectópico abdominal. En cuanto al manejo de la placenta, la remoción de la misma se informó en 42 casos (58%). La mortalidad materna se presentó en 4 casos (4,1%), todos por hemorragia posparto. Un total de 60 pacientes (81%) presentaron complicaciones, la más frecuente fue hemorragia en 38 de ellas (51%). En cuanto al resultado perinatal, se encontró una mortalidad perinatal del 43%. Conclusión: El manejo de la placenta es el punto clave del que podría depender la frecuencia de complicaciones maternas. Se requieren estudios prospectivos que evalúen el manejo más seguro y efectivo de esta condición.

ABSTRACT Objective: Report two cases of advanced ectopic abdominal pregnancy with good maternal/perinatal outcomes, and to review the literature available regarding the management of the placenta and the prognosis for this condition. Materials and methods: Description of two cases of advanced ectopic abdominal pregnancies with viable fetuses and favourable perinatal outcomes, in which the placenta was removed. The cases were seen at a Level IV institution in the city of Cali, Colombia. Review of the literature registered in the Medline data base via Pubmed using the search terms "abdominal pregnancy", "splenic pregnancy", "hepatic pregnancy", "omental pregnancy" and "peritoneal pregnancy". The search was limited to articles published in English and Spanish during the past 12 years. Results: Overall, 228 references were retrieved, of which 42 articles reporting on a total of 74 patients with ectopic abdominal pregnancy met the inclusion criteria. Regarding the management of the placenta, it was removed in 42 cases (58%). There were 4 cases of maternal mortality (4,1%) all of them due to postpartum bleeding. Complications occurred in 60 patients (81%), bleeding being the most frequent in 38 of them (51%). As for perinatal outcome, perinatal mortality was 43.8%. Conclusion: Placental management is the the key determinant factor of the frequency of maternal complications. Prospective studies to assess the safest and most effective management of this condition are required.